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第一百三十五章 天才病! (4 / 7)
讲到这里,李启华也开口道:“我记得在‘三国志’中对生异相的蜀主刘备的描述,身长七尺五寸,垂手下膝,顾自见其耳,也十分复合马凡氏综合症的体征。”
“如果刘备真长成那样的话,确实有马凡的可能!”李惜阳笑了笑。
“不过,这种才病,却又是致命的,13患者难活过32岁,23患者在50岁前死亡!”
“这又是为什么呢?”朱文昊不解。
就连曹宇此时也悄摸着竖起了耳朵,倒不是他信了,只是出于一个医者的本能。
其实,相较于朱文昊,曹宇对马凡的了解要更多一些,但是这种疾病十分罕见,至少在他做医的十几年里从未遇到过,所以这也勾起了他的好奇心。
当然,如果对方只是胡袄装样子,他可不建议狠狠的踩上几脚。
“从遗传学的角度分析,马凡患者的FBN1基因发生突变,导致原纤维蛋白编码错误,而这FBN1蛋白广泛分布在主动脉,软骨,眼部晶状体,以及皮肤等弹性纤维中,
所以这些部分,通常都是马凡患者表型异常发生的地方!”
“比如,马凡患者的眼部病变,常有晶状体脱位,角膜扁平,眼球轴延长,视网膜剥离等。
而在骨骼系统的病变,多为四肢细长,蜘蛛指,双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝…”
李惜阳还没完,一阵大笑响起。
几人望去,只见曹宇一脸鄙夷的盯着李惜阳:“恭喜你,这些症状病人都没有!”
朱文昊也点零头,“确实,病人并没这些症状,李医生你看错了!”
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